¿Qué es el proyecto?
El proyecto se titula “Detección de Jervell y Lange-Nielsen Syndrome (JLNS).” Esto es un estudio de investigación para averiguar si es posible identificar a bebés con JLNS temprano, y si la identificación temprana de niños con JLNS hace una diferencia en los resultados de los niños. “Detección del Síndrome Jervell y Lange-Nielsen” está fundado por los Institutos Nacionales de Salud como parte de la Ley de Reinversión y Recuperacion de Estados Unidos de 2009. Este proyecto durara 2 años y está siendo conducido en California con la colaboración del Programa de Audición para Recién Nacidos (Newborn Hearing Screening Program). El proyecto está situado en el Instituto de Investigación Biomédica de Los Ángeles (LA Biomed) en el Centro Médico de Harbor-UCLA en Torrance. Mientras que en el Norte de California está en el Santa Clara Valley Medical Center en San Jose.
¿Qué es Jervell y Lange-Nielsen Syndrome?
El síndrome Jervell y Lange-Nielsen (JLNS) es un trastorno hereditario de la actividad eléctrica del corazón conocido como síndrome QT Largo (SQTL). El término “QT largo” se refiere a un patrón anormal visto en un electrocardiograma (ECG o EKG). SQTL puede provocar repentinamente un ritmo cardiaco incontrolable y peligroso llamado una arritmia a causa del ejercicio o estrés. Las arritmias también se pueden desarrollar por razones desconocidas en personas que tienen SQTL. Aun asi, no todas las personas con SQTL desarrollan ritmos cardiacos peligrosos. Sin embargo, si ocurre, puede ser fatal.
JLNS es la forma más severa del síndrome QT largo. Además de latidos irregulares cardiacos, los individuos con JLNS tienen una perdida severa de audición desde el nacimiento. JLNS no es común, y ocurre aproximadamente en 1 de cada 100,000 personas. Pero, entre los niños que tienen una pérdida auditiva, es más común, y se reportan cifras tan altas como del 1% al 4% (1 de cada 100 hasta 1 de cada 25) de niños que tienen JLNS.
¿Cómo puedo saber si mi bebé tiene JLNS?
Visualmente, no hay diferencia entre niños con JLNS y niños sin JLNS. Una pista a la presencia de JLNS es la pérdida de audición, la cual es diagnosticada por el programa estatal para Evaluación Auditiva de Recién Nacidos. Otras pistas incluyen los síntomas del bebé, y cualquier historial de enfermedades o síntomas de la familia. Los síntomas pueden ser desmayos, convulsiones, pérdida de conocimiento, y posiblemente, muerte repentina. Estudios recientes sugieren que algunos bebés que murieron del Sindroma de Muerte Súbita Infantil (SIDS, por sus siglas en ingles) pueden haber muerto a causa de SQTL. Cerca de 50% (la mitad) de bebés con JLNS tienen su primer síntoma dentro sus primeros 3 años. Los doctores pueden diagnosticar JLNS y otros tipos de SQTL a través de un electrocardiograma. La clave en el electrocardiograma es un intervalo QT más largo en bebés con JLNS.
¿Hay tratamientos para JLNS?
Bebés con JLNS tienen que ser monitoreados por cardiólogos de pediatría que son especialistas del corazón para bebés y niños. Medicinas tal como beta bloqueadores, pueden reducir la probabilidad de latidos irregulares y peligrosos. Algunos bebés todavía pueden tener latidos irregulares y peligrosos. En estos casos, el cardiólogo podría considerar un desfibrilador automático implantable para prevenir muerte repentina.
¿Qué es el ECG?
El electrocardiograma es una prueba que se utiliza para detectar la actividad eléctrica del corazón. Es una prueba de rutina realizada frecuentemente en hospitales y consultorios médicos por más de 50 años. Durante un electrocardiograma el técnico coloca 6 adhesivos (los electrodos) sobre el pecho y 4 más sobre los brazos y las piernas del paciente. Normalmente no hay dolor ni molestias a causa del electrocardiograma, y el procedimiento dura un promedio de 20 minutos.
¿Deberian tomar un ECG aquellos niños con pérdida auditiva para determinar si tienen JLNS?
No es una práctica estándar que los bebés con pérdida auditiva tomen un electrocardiograma para determinar si padecen de JLNS. No sabemos la respuesta de esta pregunta, y hacemos este estudio de investigación, para determinar la respuesta. Otra razón por la cual hacemos este estudio es para saber si se pueden identificar a los bebés con JLNS en una edad temprana, de manera que el tratamiento pueda comenzar temprano, y para saber si este tratamiento temprano hace una diferencia en la vida del bebé.
¿Quién califica para esta investigacinón?
Niños que nacieron en California después de septiembre del 2005, y han sido diagnosticados con pérdida de audición severa, o profunda son elegibles. Le animamos a que nos llame para verificar si su hijo/a puede ser parte de este estudio de investigación. SI tiene alguna pregunta llámenos a nuestra línea gratuita: 1 (877) 221-8210 .
¿Qué sucederá si decido participar en el estudio?
Usted y su hijo visitaran uno de nuestros centros de examen más cercano a usted. El coordinador del estudio se encontrara con usted y su hijo en una oficina privada para repasar los detalles del estudio y para llenar la forma de consentimiento. Después le daremos un cuestionario sobre el historial médico de su hijo, y sobre enfermedades, síntomas o muertes súbitas en su familia. El último procedimiento es un cardiograma, o ECG a su hijo/a, todo esto dura un promedio de 30 minutos.
¿Cuánto cuesta participar en el estudio?
La participación es completamente gratis. Este proyecto está fundado por los Institutos Nacionales de Salud como parte de la Ley de Reinversión y Recuperación. Ni a usted, ni a su seguro medico se les cobrara por participar en este estudio médico. Le proveeremos una compensación modesta por su tiempo y gastos de manejo por haber venido a nuestro centro de examen. Si tiene problemas de transporte, podemos ayudarle para que pueda participar en el estudio.
¿Qué pasa si se sospecha que mi hijo tiene JLNS?
Si los síntomas o el electrocardiograma indican que su hijo/a tiene JLNS, lo citaremos para que una prueba genética sea administrada al niño sin costo ni a usted, ni a su seguro medico. Para la prueba genética, le sacaremos sangre que será analizada en un laboratorio especial con PGx Health. Ya que tengamos los resultados, les proveeremos consejería genética para su familia con uno de nuestros especialistas genéticos. La consejería genética le ayudara a entender los resultados del examen.
¿Qué sucede si la prueba genética es positiva?
Si la prueba genética resulta positiva, es muy probable de que su hijo/a padezca de JLNS. Al ser notificados de un resultado positivo, y con su consentimiento, le notificaremos al pediatra del niño/a y le ayudaremos a que lo refieran a un cardiólogo pediátrico. Un cardiólogo pediátrico es un especialista del corazón de los niños que se encargara de los asuntos relacionados con JLNS de su hijo. Si usted no tiene seguro medico, le ayudaremos a aplicar para California Children Services (CCS) un servicio del estado de California que provee cobertura médica a niños con condiciones de especiales de salud, tal como JLNS.
¿Hay riesgos por participar en el estudio de investigación?
Los riesgos de participación son mínimos. Los riesgos incluyen infección de la piel, irritación de la piel, y molestia en la piel a causa de los adhesivos que se le colocaran y removerán del pecho. Si al niño/a se le administra un examen de sangre, es posible que el niño tenga dolor o le resulte un moretón en el lugar donde se le inserta la aguja. Ocasionalmente el área alrededor de la vena se puede hinchar. Complicaciones graves tal como coagulo de sangre o infección pueden ocurrir, pero estas son poco frecuentes.
El equipo de investigación protegerá la confidencialidad de su hijo. Por ejemplo, el laboratorio que examine la sangre de su hijo, no recibirá el nombre de su hijo. Toda la información obtenida durante la investigación será disponible a los doctores y a los otros investigadores, con su consentimiento.
¿Por qué debo tener mi hijo tomar parte en el estudio?
Si no se le diagnostica JLNS a su hijo, tranquilizaría saber que no tiene una enfermedad potencialmente fatal. Si se le diagnostica JLNS a su hijo, entonces con la detección temprana de JLNS y los procedimientos del estudio empezaríamos un tratamiento para prevenir una muerte súbita e inesperada causada por latidos irregulares. La prueba genética también puede ayudar a determinar si otros miembros de su familia podrían estar a riesgo de SQTL, de esta manera se pueden referir a los médicos apropiados.
El estudio de investigación nos ayudara a entender mejor al síndrome Jervell y Lange-Nielsen, y nos podría guiar en cómo mejorar tratamientos futuros al igual de proveernos con ideas para proceder con otros estudios investigativos. Afortunadamente, los tratamientos disponibles son efectivos, y una diagnosis temprana de JLNS con tratamiento temprano puede prevenir una muerte repentina y disminuir las posibilidades de daños cerebrales ocasionados por eventos cardiacos. Participación en el estudio de investigación también dará a los científicos información de cómo el programa estatal de análisis auditivos puede ser reestructurado para poder servir a más niños.
Si tiene preguntas
Le animamos a que llame a nuestra oficina para hablar con los investigadores asociados que son bilingües en inglés y español.
Por favor, llame gratis al: 1 (877) 221-8210 .
Si es difícil utilizar un teléfono, también puede enviarnos un e-mail: info@infant-heart.com.
Si desea leer documentos del estudio, tales como el formulario de consentimiento, por favor haga clic en la pestaña de documentos y recursos en la esquina superior a la derecha.
Si desea aprender más acerca de JLNS, LQTS, y los pequeños Estados insulares, puede utilizar los enlaces a otros recursos web haciendo clic en la pestaña de documentos y recursos.
Si usted es un profesional de la salud y le gustaría discutir con los investigadores de este estudio, por favor llame al Dr. Chang (310) 222-1796 o correo electrónico: rkchang@labiomed.org.
Si desea que su hijo participe en el estudio
Por favor, llame gratis al: 1 (877) 221-8210, o llame a nuestra oficina de proyectos en: (310) 222-5383.